Detalles de la búsqueda
1.
Allele-specific editing ameliorates dominant retinitis pigmentosa in a transgenic mouse model.
Am J Hum Genet
; 108(2): 295-308, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508235
2.
The ocular albinism type 1 protein, an intracellular G protein-coupled receptor, regulates melanosome transport in pigment cells.
Hum Mol Genet
; 26(15): 3028-3029, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28854565
3.
Non-erythropoietic erythropoietin derivatives protect from light-induced and genetic photoreceptor degeneration.
Hum Mol Genet
; 20(11): 2251-62, 2011 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21421996
4.
Three-year follow-up after unilateral subretinal delivery of adeno-associated virus in patients with Leber congenital Amaurosis type 2.
Ophthalmology
; 120(6): 1283-91, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23474247
5.
Efficacy of a combined intracerebral and systemic gene delivery approach for the treatment of a severe lysosomal storage disorder.
Mol Ther
; 19(5): 860-9, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21326216
6.
The ocular albinism type 1 (OA1) G-protein-coupled receptor functions with MART-1 at early stages of melanogenesis to control melanosome identity and composition.
Hum Mol Genet
; 18(23): 4530-45, 2009 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19717472
7.
Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis.
N Engl J Med
; 358(21): 2240-8, 2008 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18441370
8.
Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration.
Mol Ther
; 18(3): 643-50, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19953081
9.
Inclusion of a degron reduces levelsof undesired inteins after AAV-mediated proteintrans-splicing in the retina.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 23: 448-459, 2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786437
10.
The ocular albinism type 1 protein, an intracellular G protein-coupled receptor, regulates melanosome transport in pigment cells.
Hum Mol Genet
; 17(22): 3487-501, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18697795
11.
Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial.
Lancet
; 374(9701): 1597-605, 2009 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19854499
12.
AAV-mediated tyrosinase gene transfer restores melanogenesis and retinal function in a model of oculo-cutaneous albinism type I (OCA1).
Mol Ther
; 17(8): 1347-54, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19436266
13.
miR-181a/b downregulation exerts a protective action on mitochondrial disease models.
EMBO Mol Med
; 11(5)2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979712
14.
Intein-mediated protein trans-splicing expands adeno-associated virus transfer capacity in the retina.
Sci Transl Med
; 11(492)2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092694
15.
Versatility of AAV vectors for retinal gene transfer.
Vision Res
; 48(3): 353-9, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17923143
16.
Aberrant splicing in the ocular albinism type 1 gene (OA1/GPR143) is corrected in vitro by morpholino antisense oligonucleotides.
Hum Mutat
; 27(5): 420-6, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16550551
17.
The ocular albinism type 1 (OA1) gene controls melanosome maturation and size.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 46(12): 4358-64, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16303920
18.
The distribution, concentration, and toxicity of enhanced green fluorescent protein in retinal cells after genomic or somatic (virus-mediated) gene transfer.
Mol Vis
; 11: 1236-45, 2005 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16402024
19.
Adeno-associated viral vectors for retinal gene transfer.
Prog Retin Eye Res
; 22(6): 705-19, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14575721
20.
Gene therapy of inherited retinal degenerations: prospects and challenges.
Hum Gene Ther
; 26(4): 193-200, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25762209